Badanie genu MTHFR: 6 powodów dla których warto zbadać

Planujesz ciążę i zastanawiasz się co zrobić, żeby wszystko przebiegło prawidłowo? Chcesz zapobiec najgroźniejszym problemom, które mogą przydarzyć się podczas ciąży? Koniecznie zapoznaj się z 6 ważnymi powodami, dla których warto wykonać badanie genu MTHFR.

Przed przeczytaniem tego wpisu możesz być zainteresowana naszym wpisem ” Dieta w ciąży “, gdzie omawiamy podstawy tego tematu oraz wpisem ” Jak przygotować się do ciąży “.

 1. Czy gen odpowiednio przekształca kwas foliowy w Twoim organizmie?

gen mthfr jak zbadać

To właśnie gen MTHFR odpowiada za metabolizm kwasu foliowego (jednej z form folianów). Obecność mutacji (np. C677T) w genie MTHFR sprawia, że gen nie działa tak, jak powinien.

Jeżeli gen NIE funkcjonuje prawidłowo, efektywność przekształcania kwasu foliowego może być niższa nawet o 60%, co sprawia, że przyjmowany kwas foliowy nie jest wykorzystywany przez organizm!

Kwas foliowy, potocznie zwany witaminą B9, należy do grupy związków, określanych mianem folianów. Foliany to kluczowe substancje, niezbędne do prawidłowego przygotowania się do ciąży. Tak naprawdę to foliany powinniśmy nazywać witaminą B9. Kwas foliowy stanowi tylko jedną z ich wielu form, ale przez swoją popularność wiele osób, nie do końca poprawnie, nazywa go witaminą B9.

W związku z tym, że metabolizm folianów może przebiegać w różnych organizmach w różny sposób, bardzo ważne jest dobranie ich odpowiedniej formy. Więcej o folianach i kwasie foliowym przeczytasz tutaj, a o suplementacji tutaj.

2. Czy jesteś w grupie kobiet, u których występuje podwyższone ryzyko wystąpienia poronień?

gen MTHFR

Zmiany w obrębie genu MTHFR powodują powstanie tak zwanej “pułapki kwasu foliowego”, czyli zaburzenia przemiany (metylacji) homocysteiny do metioniny. Do przebiegu tego procesu niezbędny jest kwas foliowy.

To sprawia, że homocysteina gromadzi się w organizmie, przyczyniając się do powstania stanów zapalnych, czego skutkiem mogą być m. in. problemy z utrzymaniem ciąży (zwiększa ryzyko poronień!).

Mówiąc prościej, jeśli gen nie działa prawidłowo, suplementacja kwasem foliowym nie przyniesie oczekiwanego rezultatu, co może skutkować wystąpieniem poronień czy wad rozwojowych dziecka.

3. Czy masz podwyższone ryzyko wystąpienia stanów depresyjnych?

badanie genu MTHFR

Jeżeli masz polimorfizm (zmianę) w genie MTHFR, znajdujesz się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia stanów depresyjnych. Dlaczego?

Ponieważ czasami, za złym samopoczuciem stoi niedobór kwasu foliowego.

Jest to podyktowane tym, że kwas foliowy wpływa na regulację poziomu homocysteiny, z której powstaje metionina, z której z kolei powstają serotonina i noradrenalina – hormony szczęścia!

Te związki pełnią bardzo ważną rolę w organizmie, wpływają na jego funkcjonowanie oraz samopoczucie: serotonina zapewnia relaksujący sen, natomiast noradrenalina wpływa na aktywność organizmu.

Co ciekawe, badania pokazują, że osoby cierpiące na depresję bardzo często mają niedobory kwasu foliowego.

4. Jakie jest ryzyko rozwoju zmian miażdżycowych, które mogą być przyczyną zawału serca czy udaru mózgu?

po co badać gen MTHFR

W przypadku zmian w genie MTHFR zwiększa się ryzyko rozwoju chorób układu krążenia.

Wysokie stężenie homocysteiny, powstające na skutek nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego,  zwiększa ryzyko rozwoju chorób układu krążenia: zwiększa ryzyko wystąpienia chorób serca, zawałów, wylewów i zakrzepów żylnych.

Homocysteina może przyspieszać rozwój miażdżycy poprzez utlenianie “złego cholesterolu”, przez co inicjuje powstawanie ognisk miażdżycowych oraz może wpływać na zwężenie średnicy naczyń krwionośnych, poprzez obniżanie poziomu tlenku azotu (który je rozszerza).

Powstawanie zakrzepów jest szczególnie niebezpieczne dla kobiet w ciąży, ponieważ może prowadzić do problemów z utrzymaniem ciąży oraz być przyczyną poronień.

5. Czy proces “włączania” i “wyłączania” genów działa odpowiednio?

co daje badanie genu mthfr

Kolejną informacją, którą dostarcza analiza genu MTHFR jest sprawdzenie procesu metylacji.

Proces metylacji:

  • “włącza” i “wyłącza” inne geny w Twoim organizmie,
  • reguluje poziomy niektórych substancji np. wyżej wspomnianej homocysteiny,
  • bierze udział w syntezie i naprawie DNA.

Szczególnie synteza i naprawa DNA jest kluczowa dla rozwijającego się w łonie matki dziecka.

6. Badanie genu MTHFR. Czy suplementacja zwykłym kwasem foliowym jest dla Ciebie wskazana?

kwas foliowy a gen mthfr

Wszystkie powyższe punkty prowadzą do jednego zasadniczego pytania: czy powinnam suplementować kwas foliowy?

Suplementy w ciąży w tym suplementacja kwasem foliowym jest szczególnie zalecana dla kobiet planujących dziecko. Udowodniono, że przyjmowanie kwasu foliowego zmniejsza ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka o 72%!

Jednak, jeżeli w obrębie genu MTHFR występują polimorfizmy (zmiany w sekwencji DNA skutkujące zmianą działania białka) kwas foliowy może nie ulegać metabolizmowi, a to może prowadzić do powstania objawów typowych dla niedoborów kwasu foliowego, które wymieniłam powyżej.    

W takim przypadku należy zacząć stosować suplementy zawierające inną formę kwasu foliowego – metylofolian!

Nieprawidłowe działanie może nie dawać żadnych objawów, ale z drugiej strony może prowadzić do bardzo ciężkich upośledzeń w rozwoju np. powstania rozszczepu kręgosłupa, warg czy podniebienia.

Podsumowanie

badanie genu MTHFR

Badanie genu MTHFR polecane jest szczególnie kobietom planującym ciążę, ponieważ dostarczają wielu informacji o metabolizmie kwasu foliowego, który pełni bardzo ważną rolę, szczególnie w pierwszym okresie rozwoju dziecka.

Znajomość genu pozwala tak dobrać formę suplementacji witaminy B9, aby zapobiec wystąpieniu wad rozwojowych dziecka (wady cewy nerwowej), komplikacjom w czasie ciąży, poronieniom, depresji poporodowej czy predyspozycji do chorób związanych z układem krążenia, takich jak zakrzepica.

Jeżeli w genie występują zmiany, należy rozważyć zmianę formy suplementacji oraz dodatkowo wykonać badania krwi (m. in. oznaczenie poziomu homocysteiny czy folianów).

Na podstawie tych badań dobiera się indywidualnie dostosowaną suplementację, która dostarczy organizmowi brakujących elementów, czyli metylofolianów na odpowiednim poziomie.

Bardzo ważne jest żeby uświadomić sobie, że badanie genu MTHFR daje informacje czy, pomimo suplementacji kwasem foliowym, wciąż mogą wystąpić objawy typowe dla jego niedoboru, takie jak wady cewy nerwowej płodu.

mgr inż. Joanna Rusecka

Dietetyk oraz biotechnolog. Jako doktorantka zgłębia tajniki chorób genetycznych człowieka, w Nutricusie rozwija temat nutrigenomiki oraz odpowiada za przygotowanie treści na bloga. Od zawsze interesowała się zdrowym stylem życia i dietetyką. Swoja wiedzę poszerza uczestnicząc w konferencjach naukowych oraz szkoleniach, a także śledząc nowości naukowe z zakresu dietetyki, biotechnologii i medycyny.

76 replies on “Badanie genu MTHFR: 6 powodów dla których warto zbadać

Zostaw komentarz!

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *